متلازمه الداون ما هو؟
متلازمة داون، حالة خلقية، يسببها الانقسام غير الطبيعي في الخلايا؛ مما يؤدي إلى زيادة النسخ الكلي، أو الجزئي في الصبغي، أو الكروموسوم 21. وتؤدي المتلازمة إلى تأخر في التطور العقلي والجسدي. في متلازمة داون، تختلف السمات الجسدية، والمشكلات الطبية من طفل إلى آخر. لا توجد عوامل سلوكية، أو بيئية واضحة قد تسبب متلازمة داون.
متلازمه داون متى يموتون؟
في عام 1910م كان الأطفال المصابون بمتلازمة داون في كثير من الأحيان لا يعيشون حتى سن 10 أعوام . اما اليوم فأصبح الاحتمال أن يعيشوا حتى سن 60 عامًا وما بعدها، وهذا يتوقف على شدة المشاكل الصحية لديهم.
كيف اعرف ان بنتي منغولية؟
هناك علامات تظهر على الأطفال حديثي الولادة تؤكد الإصابة بمتلازمة داون أبرزها:
- عيوب خلقية في تكوين القلب
- قصر القامة.
- قصر الرقبة
- قصر شديد في الذقن
- تسطح الأنف وصغر حجمه.
- بروز اللسان وزيادة حجمه.
- انحراف نظرات العين
- وجود بقع في قزحية العين” بقع برشفيلد”.
هل حمض الفوليك يحمي من متلازمة داون؟
حمض الفوليك قد يجنبك ظهور أعراض متلازمة داون في أثناء الحمل. تناول مكملات حمض الفوليك قبل الحمل وفي أثنائه يساعد على منع عيوب الأنبوب العصبي عند الأطفال، وقد يقلل أيضًا من خطر متلازمة داون.
ما هي علامات متلازمه داون عند حديثي الولادة؟
ما شكل أطفال متلازمة داون حديثي الولادة؟
- الوجه المفلطح، خاصةً جسر الأنف.
- العيون اللوزية الشكل والمنحدرة لأعلى.
- الرقبة القصيرة.
- الأنف الصغير.
- اللسان المتدلي خارج الفم.
- البقع البيضاء الدقيقة في حدقة العين.
- الأيدي والأقدام الصغيرة.
- الخط الواضح الذي يقطع راحة اليد، وهو إحدى العلامات التشخيصية الفارقة التي يعرفها الأطباء.
ما اعراض متلازمة كلاينفلتر؟
قد تتضمَّن المؤشرات والأعراض ما يلي:
- قلة عدد الحيوانات المنوية أو عدم وجودها مطلقًا
- خصيتين صغيرتين وقضيبًا صغيرًا
- انخفاض الدافع الجنسي “الرغبة الجنسية”
- أطول من متوسط الطول
- ضعف العظام
- نقص الشعر في الوجه أو في الجسم
- أقل في البنيان العضلي مقارنة ببقية الرجال
- تضخم أنسجة الثدي
متى يتم اكتشاف متلازمة داون بعد الولاده؟
تتضمن اختبارات التشخيص التي قد تحدد متلازمة داون ما يلي: أخذ عينة من خلايا المشيمة (CVS). بالنسبة لعينة خلايا المشيمة، يتم أخذ الخلايا من المشيمة وتستخدم هذه الخلايا في تحليل الكروموسومات الجينية. يتم إجراء هذا الاختبار عادةً في الأشهر الثلاثة الأولى، ما بين 10 و13 أسبوعًا من الحمل.
هل تتكرر متلازمة داون؟
ـ متلازمة داون لا تعتبر مرضا ولا حالة وراثية فعادة ما تحصل لحدوث عيب أو طفرة لا تتكرر إلا نادرا والسبب هو أن مجموع الكروموسومات في الخلية يكون 47 كروموسوماً بدلا من 46 وذلك لوجود ثلاثة كروموسومات في المجموعة رقم 21 في الخلية ( بدلا من كروموسومين).
هل الفوليك أسيد يمنع تشوهات الجنين؟
حمض الفوليك مادة أساسية لنمو وتطور جنينك الطبيعي، فهو يساعد في منع الكثير من التشوهات الخلقية في الدماغ والنخاع الشوكي للطفل. هذه التشوهات تحمل إسم تشوهات الأنبوب العصبي.
كيف اتجنب متلازمة داون؟
لا توجد طريقة للوقاية من الإصابة بمتلازمة داون. فإذا كنتِ معرضة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أو كان لديكِ بالفعل طفل مصاب بها، فقد تحتاجين لاستشارة استشاري الأمراض الوراثية قبل الحمل. سيساعدك استشاري الأمراض الوراثية على فهم احتمالات إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
متى تظهر ملامح متلازمة داون عند الرضع؟
يولد تقريبًا طفل بين كل 700 طفل مصابًا بمتلازمة داون، وتنتج هذه المتلازمة من تضاعف الكروموسوم 21 أو جزء منه في خلايا الطفل، إذ إنه يكون لديه في هذه الحالة ثلاثة كروموسومات بدلًا من اثنين فقط. يتسبب ذلك في ظهور بعض الخصائص الشكلية والعقلية المختلفة والمميزة على الطفل، بعضها يظهر مبكرًا جدًّا منذ الولادة.
ما هي اعراض حالة التضاعف الجنسي؟
الأعراض
- تأخر نمو مهارات التحدث واللغة، علاوة على المهارات الحركية، مثل النهوض والسير
- صعوبات التعلم، مثل صعوبة القراءة (خلل القراءة)، أو الفهم أو تعلم الرياضيات
- المشكلات السلوكية مثل اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط أو أعراض اضطراب طيف التوحد.
- المشكلات النفسية مثل القلق والاكتئاب
هل متلازمة كلاينفلتر تصيب النساء؟
قد تصيب معظم المتلازمات الخلقية الناتجة عن اضطرابات صبغية الذكور والإناث، لكن متلازمة كلاينفلتر لا تصيب سوى الذكور، ورغم أنها ولادية، لا تشخص سوى في حالات قليلة خلال الطفولة، بينما يتأخر تشخيص معظم الحالات إلى ما بعد البلوغ، وربما إلى ما بعد الزواج، ومع أن هذه المتلازمة شائعة إلا أن القليل من الناس يعرفونها، لذلك لا بد …
هل يظهر طفل متلازمة داون يبان في السونار؟
هل تظهر متلازمة داون في السونار؟ الإجابة تنحصر بين نعم ولا، إذ إنه يوجد فحص يعتمد على السونار يُسمى الشفافية القفوية (Nuchal translucency test) يُجريه الطبيب لتحديد إن كان الطفل مُصاب بالمتلازمة.