ما معنى مرض تريزومي 21؟
(مُتلازمة داون؛ التثلث الصبغي G) مُتلازمة داون هي اضطراب صبغيّ يُسببه كروموسوم 21 إضافي، ويؤدي إلى إعاقة ذهنية وتشوهات بدنية. تنجُم مُتلازمة داون عن نسخة إضافية من الصبغي 21. يكون النمو البدني والذهني متأخرًا عند الأطفال الذين يعانون من مُتلازمة داون، مع ملامح مميزة في الرأس والوجه، ويكونون قصيري القامة غالباً.
لماذا تحدث متلازمة داون في كروموسوم 21؟
في 95% من الحالات، تحدث الإصابة بمتلازمة داون بسبب تثلث الصبغي 21 حيث يكون لدى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في كل الخلايا بدلاً من نسختين كالمعتاد. يحدث هذا بسبب انقسام الخلية غير الطبيعي أثناء نمو الخلية المنوية أو خلية البويضة. متلازمة داون الفسيسائية.
كيف تعرف متلازمة داون؟
أعراض متلازمة داون ملامح وجه مميزة مثل الشكل الجانبي المسطح، الأذنين الصغيرتين، العينين المائلتين والفم الصغير. رقبة ويدين وساقين قصيرة. ضعف في العضلات ومفاصل مرخية، وفي مرحلة الطفولة المتأخرة يتحسن مستوى التوتر العضلي (Muscle tone) عادةً. نسبة الذكاء أدنى من المعدل العام.
ما هو مرض التثلث الصبغي؟
تثلث صبغي أو تثلث كروموسومي (بالإنجليزية: Trisomy) هو نوع من التعدّد الصبغي حيث يكون عدد إحدى الكروموسومات 3 بدل 2، وهو نوع من الاختلال في الصيغة الصبغيّة، وسببه هو خلل في افتراق أزواج الكروموسومات خلال انقسام الخليّة ممّا يؤدّي إلى وجود نسخة إضافيّة من الكروموسوم.
ما سبب تسمية متلازمة داون بهذا الاسم؟
سمّيت متلازمة داون نسبة إلى الطبيب البريطاني جون لانغدون داون الذي كان أول من وصف هذه المتلازمة في عام 1862 والذي سماها في البداية باسم “المنغولية” أو “البلاهة المنغولية” ووصفها كحالة من الإعاقة العقلية بشكل موسع في تقرير نشر عام 1866 وذلك بسبب رأيه بأن الأطفال المولودين بمتلازمة داون لهم ملامح وجهية (خاصة من ناحية …
كم سنة يعيش مرضى متلازمة داون؟
في عام 1910م كان الأطفال المصابون بمتلازمة داون في كثير من الأحيان لا يعيشون حتى سن 10 أعوام . اما اليوم فأصبح الاحتمال أن يعيشوا حتى سن 60 عامًا وما بعدها، وهذا يتوقف على شدة المشاكل الصحية لديهم.
حالات ثلاثي الصبغي ٢١ كيف يتصرفون؟
يبدو الأطفال المصابون بمتلازمة داون قريبين جدًا من الأشخاص السليمين من هذه المتلازمة، مع وجود بعض الفروقات، وكذلك توجد فروقات بين المصابين بمتلازمة داون نفسها. يملك بشكل عام المصابون بالتثلث الصبغي 21 مستوى متوسطًا أو متدنٍ بعض الشيء من الذكاء، ويكون حديثهم أبطأ من غيرهم من الأصحاء.
ما اعراض متلازمة كلاينفلتر؟
قد تتضمَّن المؤشرات والأعراض ما يلي:
- قلة عدد الحيوانات المنوية أو عدم وجودها مطلقًا
- خصيتين صغيرتين وقضيبًا صغيرًا
- انخفاض الدافع الجنسي “الرغبة الجنسية”
- أطول من متوسط الطول
- ضعف العظام
- نقص الشعر في الوجه أو في الجسم
- أقل في البنيان العضلي مقارنة ببقية الرجال
- تضخم أنسجة الثدي
متى تظهر اعراض متلازمة داون عند الرضع؟
يولد تقريبًا طفل بين كل 700 طفل مصابًا بمتلازمة داون، وتنتج هذه المتلازمة من تضاعف الكروموسوم 21 أو جزء منه في خلايا الطفل، إذ إنه يكون لديه في هذه الحالة ثلاثة كروموسومات بدلًا من اثنين فقط. يتسبب ذلك في ظهور بعض الخصائص الشكلية والعقلية المختلفة والمميزة على الطفل، بعضها يظهر مبكرًا جدًّا منذ الولادة.
ما سبب تسمية متلازمة داون؟
المتلازمة هي مجموعة من العلامات والأعراض الطبية المرتبطة مع بعضها والمتعلقة غالبًا بمرض أو اضطراب معين. الكلمة مشتقة من اليونانية «سيندرومون»، وتعني «تزامن».
كم اعانة متلازمة داون؟
لطفل متلازمة داون إعانة وراتب شهري من الدولة إما 1160 ريال أو 850 ريال وذلك نظراً لشدة وتفاوت الإعاقة من طفل لأخر. تقرير يثبت حالة متلازمة داون.
متى يتم اكتشاف متلازمة داون بعد الولاده؟
تتضمن اختبارات التشخيص التي قد تحدد متلازمة داون ما يلي: أخذ عينة من خلايا المشيمة (CVS). بالنسبة لعينة خلايا المشيمة، يتم أخذ الخلايا من المشيمة وتستخدم هذه الخلايا في تحليل الكروموسومات الجينية. يتم إجراء هذا الاختبار عادةً في الأشهر الثلاثة الأولى، ما بين 10 و13 أسبوعًا من الحمل.
كيف يتم التعامل مع اطفال متلازمة داون؟
– التعامل مع الطفل المنغولي بصورة ثابتة دون تغيير طريقة المعاملة وعدم إشعاره أنه يعاني من أي خلل خاصة أن ذلك يساهم في سرعة ثقته فيمن حوله وتكيفه مع المجتمع الخارجي والتواصل بشكل أفضل. – التعرف على الأشياء المحببة للطفل المصاب بمتلازمة داون والأشياء التي يرفضها لتجنب إصابته بأي مشاكل والتعامل معه بالطريقة التي يفضلها.
ما هي اعراض متلازمة كلاينفلتر؟
قد تتضمَّن المؤشرات والأعراض ما يلي:
- قلة عدد الحيوانات المنوية أو عدم وجودها مطلقًا
- خصيتين صغيرتين وقضيبًا صغيرًا
- انخفاض الدافع الجنسي “الرغبة الجنسية”
- أطول من متوسط الطول
- ضعف العظام
- نقص الشعر في الوجه أو في الجسم
- أقل في البنيان العضلي مقارنة ببقية الرجال
- تضخم أنسجة الثدي