ما هو مفهوم الطفرة؟
الطفرات (بالإنجليزية: Mutations) هي تغييرات دائمة في المعلومات الوراثية الموجودة في تسلسل الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين لدى الإنسان، حيث من الطبيعي عادة أن يتواجد الحمض النووي بشكل متشابه في معظم البشر، حيث يتشابه جميع البشر بما يقارب ٩٩,٩% من حمضهم النووي والنسبة الضئيلة المتبقية (٠،١%) فهي التي تسبب الاختلاف …
ما المقصود بالطفره الجينيه؟
الطفرات الصغيرة أو الجينية هي الطفرات التي تحدث في تسلسل الدنا الذي يشكل جين معين. هذا النوع من الطفرات يؤثر فقط على نوكليوتيد واحد أو عدة نوكليوتيدات في الجين، وهو يتضمن: الطفرات النقطية أو طفرات “تبدل القواعد”: تنتج غالباً عن كيميائيات أو أخطاء تحدث أثناء تضاعف الدنا. وهي عبارة عن تبديل نوكليوتيد أحادي بواحد آخر.
ما هو علاج الطفرة؟
العلاج الجيني يهدف إلى معالجة الطفرات الوراثية ببساطة، يتم بحث العلاج الجيني في الدراسات السريرية كطريقة جديدة تحاول استخدام الجينات لعلاج الأمراض أو الوقاية منها.
ماذا ينتج عن الطفرات؟
الآثار الناتجة عن الطفرات: تحتوي كل خلايا الجسم على أحماض النووية، وبالتالي يوجد الكثير من الأماكن التي قد تحدث بها الطفرات في الجسم، وتكون بعض الطفرات غير قابلة للتوريث، وتُدعى «طفرات جسدية»، وطفرات أخرى يمكن نقلها للأجيال اللاحقة، وتدعى «طفرات الأمشاج الجنسية».
ما هو مفهوم المورثة؟
المورثة أو الجين جمعها مورثات و جينات Genes هي الوحدات الأساسية للوراثة في الكائنات الحية . فضمن هذه المورثات يتم تشفير المعلومات المهمة للوظائف العضوية (المتعضية) organism الحيوية .
ما الفرق بين الطفرة الجينية والكروموسومية؟
ال الفرق الرئيسي بين طفرة الجين و طفرة الكروموسومات هو ذلك طفرة الجين عبارة عن تغيير في تسلسل النيوكليوتيدات للجين ، في حين أن طفرة الكروموسومات هي تغيير في بنية أو عدد الكروموسومات. تحدث الطفرات بسبب أخطاء في تكرار الحمض النووي ، أو فصل كروموسوم متماثل أو طفرات مثل الأشعة فوق البنفسجية والمواد الكيميائية.
كيف يمكن التخلص من الامراض الوراثيه؟
ولم يقتصر التطور في هذا المجال على طرق التشخيص بل شمل طرق العلاج حيث أن هنالك اكثر من 86 مرض وراثي لها علاج حالياً مع تقدم العلم الطبي مثل العلاج بالإنزيمات البديلة وزراعة الخلايا الجذعية والمعالجة الجينية.
هل الطفرة الجينية لها علاج؟
وأكد “يسري” أن الطفل لم يُشفَ تمامًا من المرض؛ لأن الطفرة الجينية لا تزال موجودةً لديه، لكن تجري السيطرة على أعراضها بفضل العلاج، إذ تظهر الأعراض في حالة الإصابة بأي عدوى مثل التهابات الجهاز التنفسي العلوي نتيجة الإنفلونزا، فإن هذا الالتهاب لا تجري السيطرة عليه، وبالتالي تحدث المشكلات المصاحبة لهذه الطفرة الجينية، إذا …
ما هو مفهوم الاليل؟
الأليل هو شكل مختلف من الجينات، تمتلك بعض الجينات مجموعة متنوعة من الأشكال المختلفة، والتي توجد في نفس الموقع أو الموضع جيني على الكروموسوم. يدعى البشر بالكائنات ثنائية الصبغية لأن كل جين يتمثل في نسختين في كل موضع وراثي، وتتم وراثة كل نسخة من أحد الوالدين.
ما هو مفهوم التعبير المورثي؟
مفهوم التعبير المورثي : المورثة تتابع نكليوتيدي محدد. تمثل المعلومة الوراثية التي يؤدي التعبير عنها الى تركيب بروتين ذي تتابع محدد من الأحماض الامينية يحدد بنيتها الفراغية و بالتالي وظيفتها .
ما انواع الطفره؟
تشمل الطفرات الجينية طفرات الإضافة (إضافة قواعد جديدة للحمض النووي)، وطفرات الحذف (حذف قواعد من الحمض النووي)، وطفرات الاستبدال (استبدال قاعدة جديدة بقاعدة من قواعد الحمض النووي). يمكن أن تؤدي طفرات الإضافة والحذف إلى تغيُّر إطار قراءة الجين، ما يؤدي إلى تغيُّر البروتين الذي يشفره تغيُّرًا كبيرًا.
هل طفرة مثفر تمنع الحمل؟
على الرغم من أن طفرة MTHFR تجلب مخاطر أعلى للعيوب الخلقية، إلا أنه لا يوصى بإجراء الاختبار للحوامل. تناول مكملات حمض الفوليك أثناء الحمل يمكن أن تقلل إلى حد كبير من خطر حدوث العيوب الخلقية في الأنبوب العصبي. لذلك يتم تشجيع معظم النساء الحوامل على تناول حمض الفوليك، سواء كانت لديهن طفرة MTHFR أم لا.
هل يمكن الشفاء من الامراض الوراثية؟
يتوقف علاج الأمراض الوراثية أو علاج الأعراض المترتبة عليها على الاكتشاف المبكر لها، ومن الأمراض الوراثية التي يمكن علاجها إذا تم اكتشافها مبكرًا العيوب الوراثية البيوكيميائية التي يمكن علاجها مبكرًا قبل إصابة الطفل بالتخلف العقلي. ومرض الفينيل كيتونيوريا (PKU)، وهو من أمراض التمثيل الغذائي المنتشرة في مصر.
هل يمكن علاج الجينات الوراثيه؟
يستخدم العلاج الجيني في تصحيح الجينات المعيبة لعلاج مرض أو مساعدة جسمك في مكافحة مرض بشكل أفضل. يحقق الباحثون في عدة طرق لإجراء ذلك، بما في ذلك: استبدال الجينات المحوّرة. تصبح بعض الخلايا مريضة بسبب عدم عمل بعض الجينات على نحو صحيح أو أنها لم تعد تعمل على الإطلاق.